se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg

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Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Markus Bettendorf

Information

Einrichtung für Erwachsene und Kinder

Beschreibung

Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Hier behandelt das interdisziplinäre Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär. Dieses Zentrum bietet:

- Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
- Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
- Molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit der Universitäts-Frauenklinik und dem Institut für Humangenetik
- Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie)
- Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
- Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
- Organisation des reibungslosen Übergangs zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)

Die Sektion ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Beteiligung an Register
Genetische Beratung
Klinische Studien / Forschung

Das Zentrum führt zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch. Schwerpunkte sind:
- Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
- Behandlung sekundärer Wachstumsstörungen infolge Phosphatdiapetes und Hypophosphatasie
- Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
- Genetik des Kleinwuchses
- Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
- Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
- Mechanismen der Pubertätsentwicklung
- Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
- Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
- Automatisierte Knochenalterbestimmungen
- Untersuchung der Knochengesundheit bei angeborenen Endokrinopathien: Validierung des Bone Health Index
- Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsenunterfunktion
- Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
- Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
- Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Differences of sexual development (DSD) und iDSD Registry]
Diagnostik
Therapie
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Pamela Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di und Do 14:00 - 16:00 Uhr.

Kontakt

Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
06221 564823
kinderklinik.endokrinologische.ambulanz@med.uni-heidelberg.de
Webseite https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren

Adresse

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

Route berechnen

Sprachen

Deutsch
Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Adrenogenitales Syndrom

Endokrine Krankheit, seltene

Neoplasie, endokrine multiple

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 81

Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Diabetes mellitus, neonataler Störung des Vitamin D-Stoffwechels Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Prolaktinom Hyperprolaktinämie, familiäre Noonan-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Hypophysen-Verdoppelung Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Seltener Schilddrüsentumor Tumorale Kalzinose, familiäre CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Tumor, adrenaler/paraganglialer Hypophysenadenom Seltener Tumor der Nebenschilddrüse Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Wachstumsstörung, hormonelle Hypothyreose, seltene Silver-Russell-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Lipodystrophien, primäre Hyperthyreose, seltene Hypoparathyreoidismus, seltener Cushing-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperparathyroidismus, seltener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Adrenogenitales Syndrom Hypoaldosteronismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Hyperlipidämie, seltene Hypochondroplasie Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Hypophosphatämische Rachitis Seltene Hypolipidämie Addison-Krankheit Hypothyreose, kongenitale Akrogigantismus, X-chromosomaler Dienzephales Syndrom Dyslipidämie, seltene syndromale Kraniopharyngeom Adenom, Aldosteron-produzierendes Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus Akromegalie Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie Apparenter Mineralocorticoid Exzess Endokrine Krankheit, seltene Prader-Willi-Syndrom Tumor, neuroendokriner Hyperinsulinismus, familiärer Turner-Syndrom Nebennierenkrankheit, seltene Dyslipidämie, seltene Diabetes mellitus, seltener Polyendokrinopathie Nebenniereninsuffizienz, akute Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Pseudohypoparathyreoidismus Nebenniereninsuffizienz, primäre Paget-Syndrom, juveniles Leydig-Zell-Hypoplasie Familiärer multinodulärer Kropf Hypophysenfunktionsstörung Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive

Versorgungsangebote 3

#	Ansprechpartner
1	Endokrinologische Ambulanz für Kinder und Jugendliche Prof. Dr. med. Markus Bettendorf 06221 564823 E-Mail Webseite Sprechzeiten: Mo – Fr 8:00 – 13:00 Uhr und 14:00 – 17:00 Uhr, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung.
2	Endokrinologische Ambulanz für Erwachsene Prof. Dr. med. Julia Szendrödi 06221 568787 E-Mail Webseite Sprechzeiten: Mo – Fr 8:00 – 10:00 Uhr und 14:00 – 15:45 Uhr.
3	Sprechstunde bei Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung (für Jugendliche und Erwachsene) Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki 06221 567934 E-Mail Webseite Sprechzeiten: Mo, Mi und Do 8:00 - 12:00 Uhr.

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26.07.2023